FMF is een zeldzame erfelijke auto inflammatoire aandoening dat wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen met bijkomende pijn. De aandoening wordt meestal overgeërfd en de eerste symptomen van een aanval treden meestal op voor het 30e levensjaar.1–5
Hoe vaak komt FMF voor?
FMF komt het vaakst voor in het oostelijke Middellandse Zeegebied. In de westerse wereld heeft ongeveer 2,5 op de 100.000 mensen deze ziekte.6 Wereldwijd gezien is de ziekte zeldzaam.
Wat zijn de symptomen van FMF?
FMF-aanvallen kunnen een paar uur tot 3-4 dagen duren en gepaard gaan met de volgende symptomen:5,7,8
- Koorts
- Pijn in de buik en/of op de borst
- Gewrichtsontsteking, zoals in de knie, enkel of pols
- Pijnlijke ernstige rode huiduitslag bij bijna 50% van de patiënten, vaak op de voeten en/of onderbenen
- Vergrote milt
- Zwelling van de uiteinden van de vingers en/of tenen (‘trommelstokvingers’ en ‘trommelstoktenen’)
Met name bij kinderen kan koorts het enige symptoom zijn.8
In sommige gevallen is het niet bekend waar de FMF-aanvallen door worden veroorzaakt, maar ze kunnen worden uitgelokt door de volgende omstandigheden:5
- Stress
- Kou
- Infecties
- Bepaalde medicijnen
- De menstruatiecyclus
Hoe ziet het ziekteverloop bij FMF eruit?
Als FMF onbehandeld blijft, krijgt ongeveer 6-8 op de 10 patiënten last van amyloïdose.4 Amyloïdose is een aandoening waarbij bepaalde eiwitstructuren (‘amyloïden’) zich in de nieren opstapelen, wat leidt tot nierfalen. Dankzij verbeterde diagnostiek en behandeling komt nierschade door amyloïdose tegenwoordig minder vaak voor dan vroeger.
Waar wordt FMF door veroorzaakt?
Bij FMF worden het aangeboren immuunsysteem en de ontstekingsrespons geactiveerd vanwege veranderingen in het gen voor mediterrane koorts (MEFV). Tot nu toe zijn meer dan 300 verschillende veranderingen in dit gen geïdentificeerd als mogelijke veroorzakers van FMF.9
Referenties
1. Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.
2. Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
3. Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012;24:103–12.
4. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008;28(Suppl 1):73–83.
5. Manna R: Familial Mediterranean fever. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (Last accessed on 13.10.2013).
6. Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015;3:272–282.
7. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.
8. Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011;13:487-498.
9. MEFV sequence variants. Available from: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers (accessed November 2015).
